티스토리 뷰
바테르 증후군은 태아 발달 초기에 여러 기관에 결함이 생기는 선천적인 질환인데요. 바테르 증후군은 Vertebral(척추), Anal(항문), Cardiac(심장), Tracheo-Esophageal(식도-기관), Renal(신장) 또는 Radial(요골)의 첫 글자를 따서 VACTER라고 부르기도 합니다. 이러한 기관들 중 3개 이상이 이상이 있으면 바테르 증후군으로 진단됩니다.
바테르 증후군은 10만명의 생존 신생아 중 16명 정도에게 발생하며, 당뇨병을 앓고 있는 산모의 경우 더 흔하게 나타납니다. 가족력이 있는 경우는 매우 드물고, 대부분은 우연히 발생합니다.바테르 증후군에 대한 정보가 많이 없다보니 생소 하실수 도 있으실텐데요.증상부터 알아보도록 하겠습니다.
바테르 증후군 증상은 무엇인가요?
바테르 증후군의 증상은 기관별로 다양하게 나타납니다.
- 척추 이상: 척추의 왜곡, 반 척추, 요골 무형성증 등이 있습니다.
- 항문 이상: 항문이 폐쇄되어 있거나, 직장과 항문 사이에 통로가 없어서 대변이 배출되지 않습니다. 이 경우 복부가 팽창하고 구토 증상이 나타날 수 있습니다.
- 심장 이상: 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위 등의 선천성 심장 질환이 있습니다. 이 경우 피로감, 호흡곤란, 빠른 심박수, 심잡음, 피부의 청색화, 비정상적인 심장 리듬 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 식도-기관 이상: 식도가 폐쇄되어 있거나, 식도와 기관 사이에 비정상적인 연결이 있습니다. 이 경우 입과 코에서 분비물이 많이 나오고, 호흡곤란이나 청색증이 유발되며, 비위관을 삽입할 수 없습니다. 수유 시에 기침이나 흡인 폐렴이 발생할 수 있습니다.
- 신장 이상: 신장이 비정상적인 위치에 있거나, 신장에서 소변이 제대로 배출되지 않거나, 신장이 없거나 작거나, 신낭종이 있습니다. 이 경우 요로 감염이나 용혈성 요독증의 위험이 증가합니다.
- 요골 이상: 요골의 형성이 부족하거나 없거나, 엄지손가락이 작거나 비정상적인 위치에 있거나, 다지증이 있습니다. 이 경우 손이 안으로 꼬이거나 비정상적인 모양을 취할 수 있습니다.
또한 바테르 증후군은 다른 기관이나 부위에도 이상이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 자궁내 성장지연, 출생 후 성장지연, 후두 이상, 귀 이상, 큰 대천문, 하지의 기형, 갈비뼈 이상, 생식기 이상, 척추 및 신경 이상, 장 폐쇄 및 malrotation, 엉덩이 탈구 등이 있습니다.
바테르 증후군 원인은 무엇인가요?
바테르 증후군의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용한다고 추측하고 있습니다. 당뇨병을 앓고 있는 산모나, 임신 중에 특정한 약물이나 항암제를 복용한 산모의 경우에는 바테르 증후군이 더 많이 발생한다고 보고되었습니다.
또한 드물게 수두증을 동반하는 경우에는 FANCB 유전자의 돌연변이가 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 하지만 대부분의 경우에는 특정한 유전자나 염색체 이상이 없으며, 우연히 발생하는 것으로 생각됩니다.
바테르 증후군은 어떻게 진단하나요?
바테르 증후군은 산전에나 출생 후에 진단할 수 있습니다. 산전에는 초음파 검사를 통해 여러 기관에 이상이 있는지, 자궁내 성장지연이 있는지, 양수과다증이 있는지, 위가 작게 보이는지, 단일 제대동맥이 있는지 등을 확인할 수 있습니다. 출생 후에는 임상 증상과 증상을 기반으로 진단을 내릴 수 있습니다.
예를 들어, 항문이 폐쇄되어 있거나, 식도가 폐쇄되어 있거나, 심장에 이상이 있거나, 손이 비정상적인 모양을 취하거나 하는 경우에는 바테르 증후군을 의심할 수 있습니다. 또한 X-선, 심장초음파, 기관지경, 흉부 CT, 수술 후 바륨 식도 조영술 등의 검사를 통해 기관별 이상을 확인할 수 있습니다. 바테르 증후군은 기관별 이상이 3개 이상 (혹은 2개 이상) 동반되면 진단됩니다.
바테르 증후군은 어떻게 치료하나요?
바테르 증후군의 치료는 기관별 이상의 종류와 정도에 따라 달라집니다. 대부분의 경우에는 수술이 필요합니다. 예를 들어, 항문 폐쇄, 식도 누공 또는 폐쇄, 심장 문제, 척추 이상 등은 수술로 치료할 수 있습니다. 수술 후에는 합병증이 발생할 수 있으므로 주의가 필요합니다. 예를 들어, 식도 봉합부에서의 유착, 협착, 재누공 형성, 위식도 역류증, 위배출 지연 등이 있을 수 있습니다. 또한 약물, 물리적 치료, 영양 관리, 정신적 지원 등을 병행하여 치료할 수 있습니다.
바테르 증후군 예후
바테르 증후군의 예후는 동반된 기형의 종류와 심한 정도에 따라 달라집니다. 일반적으로 심장, 식도, 기관, 신장 등의 중요한 기관에 이상이 있는 경우에는 예후가 불량할 가능성이 높습니다. 또한 수술 후에 합병증이 발생할 수도 있습니다. 바테르 증후군은 일반 신생아보다 사망률이 높게는 25배까지 보고된다고 합니다.
하지만 수술과 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 지능 발달은 대부분 정상입니다. 바테르 증후군은 유전적인 요인이 작용할 수도 있으므로, 가족력이 있는 경우에는 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.
정리해보면,바테르 증후군은 여러 기관에 이상이 있는 선천적인 질환입니다. 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용한다고 생각됩니다. 증상은 기관별로 다양하게 나타나며, 대부분의 경우에는 수술이 필요합니다. 예후는 동반된 기형의 종류와 심한 정도에 따라 달라집니다. 일반적으로 심장, 식도, 기관, 신장 등의 중요한 기관에 이상이 있는 경우에는 예후가 불량할 가능성이 높습니다. 하지만 수술과 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 지능 발달은 대부분 정상입니다. 바테르 증후군은 유전적인 요인이 작용할 수도 있으므로, 가족력이 있는 경우에는 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.
'의약품 > 질병,의학' 카테고리의 다른 글
| 마이코플라스마 폐렴 증상 진단 치료방법 (0) | 2023.12.07 |
|---|---|
| 노로바이러스 감염경로 증상 치료 예방 (1) | 2023.12.05 |
| A형 독감 전염과 격리 휴유증과 치료 방법 (0) | 2023.12.03 |
| 다발성 경화증 증상, 원인, 진단, 치료 방법 (0) | 2023.12.01 |
| 멜리안정 성분 효능 효과 부작용 주의사항 가격(피임약) (0) | 2023.11.17 |